Fondazione per l'Avanzamento delle Ricerche in Medicina Molecolare - ONLUS

Sindrome dell’ X fragile


Il ruolo dei fattori del riparo del DNA nella sindrome dell’ X fragile

      fondazione terzo settore  Progetto realizzato con il contributo di Fondazione Roma-Terzo Settore

x fragile

La Sindrome dell' X Fragile o Sindrome di Martin Bell è una malattia dello sviluppo neurologico che si manifesta con ritardo mentale di grado variabile e spesso si associa ad anomalie comportamentali come irrequietezza, instabilità psicomotoria e incapacità a fissare l'attenzione. La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FMR1 con consequenza scomparsa della proteina FMRP e deregolazione dei numerosi geni che dipendono da questo fattore.

La mutazione, che consiste nell'espansione della tripletta nucleotidica CGG•CCG presente nella regione regolatrice del gene (5’UTR), è generata con un meccanismo particolare che non è ancora completamente compreso. E’ noto che nei soggetti normali il numero di triplette CGG•CCG si mantiene stabile per generazioni e non supera il numero di 55

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Telomeri stabilità genomica e senescenza cellulari

telomeri2 All’estremità dei cromosomi eucariotici sono presenti delle strutture complesse che hanno un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’integrità genomica, i telomeri. Il DNA che lo costituisce consiste nella sequenza 5' TTAGGG 3' che è ripetuta in tandem migliaia di volte e che protende oltre il DNA a doppia elica a formare una struttura a singolo filamento denominata 3'-overhang.

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